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A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387251
2.
Multicenter transversal two-phase study to determine a national prevalence of epilepsy in Algeria.
Neuroepidemiology
; 39(2): 131-4, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22889740
3.
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
JAMA Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29356829
4.
Heterozygous EIF2AK2 Variant Causes Adolescence-Onset Generalized Dystonia Partially Responsive to DBS.
Mov Disord Clin Pract
; 9(2): 268-271, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146068
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