Detalles de la búsqueda
1.
A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C>A, Ala242Glu) at the 'jimpy(msd) codon' in the PLP gene.
Int J Mol Med
; 9(2): 125-9, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11786921
2.
Nijmegen breakage syndrome in 13% of age-matched Czech children with primary microcephaly.
Pediatr Neurol
; 30(3): 195-200, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15033202
3.
Three new PLP1 splicing mutations demonstrate pathogenic and phenotypic diversity of Pelizaeus-Merzbacher disease.
J Child Neurol
; 29(7): 924-31, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23771846
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