Detalles de la búsqueda
1.
SCN1A: bioinformatically informed revised boundaries for promoter and enhancer regions.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1753-1763, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715146
2.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
3.
Non-coding regulatory elements: Potential roles in disease and the case of epilepsy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12775, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820881
4.
SCN1A overexpression, associated with a genomic region marked by a risk variant for a common epilepsy, raises seizure susceptibility.
Acta Neuropathol
; 144(1): 107-127, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551471
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