Detalles de la búsqueda
1.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
2.
[13C]-galactose breath test in a patient with galactokinase deficiency and spastic diparesis.
JIMD Rep
; 59(1): 104-109, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977035
3.
Characterization of a recurrent germ line mutation of the E-cadherin gene: implications for genetic testing and clinical management.
Clin Cancer Res
; 11(15): 5401-9, 2005 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16061854
4.
Developmental delay timely identification and assessment.
Indian Pediatr
; 47(5): 415-22, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20519787
5.
Mosaic duplication 1(q11q44) in an infant with nephroblastomatosis and mineralization of extraplacental membranes.
Pediatr Dev Pathol
; 8(1): 115-23, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15803218
6.
Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15637732
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