Detalles de la búsqueda
1.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649831
2.
Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families.
J Hum Genet
; 67(10): 579-588, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718832
3.
Integrating Genome Sequencing and Untargeted Metabolomics in Monozygotic Twins with a Rare Complex Neurological Disorder.
Metabolites
; 14(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535312
4.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med
; 16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584274
5.
A Complex Intrachromosomal Rearrangement Disrupting IRF6 in a Family with Popliteal Pterygium and Van der Woude Syndromes.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107607
6.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med
; 15(1): 81, 2023 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37805537
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