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1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170000
3.
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 291-297, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897289
4.
Clinical and Functional Characterization of the Recurrent TUBA1A p.(Arg2His) Mutation.
Brain Sci
; 8(8)2018 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30087272
5.
Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 352-6, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22739342
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