Detalles de la búsqueda
1.
The shared ancestry between the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion and intermediate-length alleles using haplotype sharing trees and HAPTK.
Am J Hum Genet
; 111(2): 383-392, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242117
2.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913258
3.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875335
4.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30900782
5.
Pain in SCN4A Mutated P.A1156T muscle sodium channelopathy-a postal survey.
Muscle Nerve
; 57(6): 1014-1017, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272040
6.
Speech deterioration in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) after manifestation of bulbar symptoms.
Int J Lang Commun Disord
; 53(2): 385-392, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159848
7.
Distal myopathies in Finnish patients.
Duodecim
; 132(18): 1635-44, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29188941
8.
Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions.
Am J Pathol
; 184(8): 2322-32, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24907641
9.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol
; 75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395473
10.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664454
11.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 345-53, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606733
12.
A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests.
J Neurol
; 271(4): 1802-1812, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38055022
13.
Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity.
Neurol Genet
; 10(3): e200155, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725677
14.
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293186
15.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
16.
[The expanding spectrum of LGMD--recently discovered disease genes are important also in Finnish patients]. / Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) kasvava kirjo--uusia tautigeenejä löytyy myös Suomesta.
Duodecim
; 129(19): 2011-20, 2013.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-24218732
17.
CACNA1S Variant Associated With a Myalgic Myopathy Phenotype.
Neurology
; 101(18): e1779-e1786, 2023 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679049
18.
Risk of vascular diseases in patients with dermatitis herpetiformis and coeliac disease: a long-term cohort study.
Ann Med
; 55(1): 2227423, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37378421
19.
Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 686-695, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37026610
20.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075