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1.
Long-Term Globus Pallidus Internus Deep Brain Stimulation in Pediatric Non-Degenerative Dystonia: A Cohort Study and a Meta-Analysis.
Mov Disord
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646731
2.
Genetics, sex, and gender.
J Neurosci Res
; 101(5): 553-562, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498752
3.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750340
4.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
5.
Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation.
Neurogenetics
; 22(4): 347-351, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387792
6.
Harmful Iron-Calcium Relationship in Pantothenate kinase Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32456086
7.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
8.
ANO3 as a Cause of Early-Onset Chorea Combined with Dystonia: Illustration of Phenotypic Evolution.
Mov Disord
; 39(1): 220-221, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073131
9.
Reply to: "Heterogeneous Phenotypic Evolution in ANO3-Related Dystonia Due to the Recurrent p.Glu510Lys Variant".
Mov Disord
; 39(3): 632-633, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38525607
10.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216378
11.
THAP1 Dystonia with Globus Pallidus T2 Hypointensity: A Report of Two Cases.
Mov Disord
; 36(6): 1463-1464, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33665847
12.
YY1-Related Dystonia: Clinical Aspects and Long-Term Response to Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 36(6): 1461-1462, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638881
13.
Neurological Disorders Associated with Striatal Lesions: Classification and Diagnostic Approach.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 16(6): 54, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27074771
14.
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(1): 87-93, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38291845
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Sex distribution and classification of GBA1 variants in an Italian cohort of Parkinson's disease patients analyzed over the last seventeen years.
Parkinsonism Relat Disord
; 117: 105919, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37948831
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A PDE10A de novo mutation causes childhood-onset chorea with diurnal fluctuations.
Mov Disord
; 32(11): 1646-1647, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28949041
17.
Parkinson's disease-dementia in trans LRP10 and GBA variants: Response to deep brain stimulation.
Parkinsonism Relat Disord
; 92: 72-75, 2021 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34710740
18.
Clinical, molecular and glycophenotype insights in SLC39A8-CDG.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 307, 2021 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34246313
19.
Childhood-onset dystonia-causing KMT2B variants result in a distinctive genomic hypermethylation profile.
Clin Epigenetics
; 13(1): 157, 2021 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34380541
20.
Substantia Nigra Swelling and Dentate Nucleus T2 Hyperintensity May Be Early Magnetic Resonance Imaging Signs of ß-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord Clin Pract
; 6(1): 51-56, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746416