Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of two novel SETX mutations in AOA2 patients reveals aspects of the pathophysiological role of senataxin.
Neurogenetics
; 11(1): 91-100, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19593598
2.
A clinical, genetic, and biochemical characterization of SPG7 mutations in a large cohort of patients with hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 29(4): 522-31, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18200586
3.
Endothelial nitric oxide synthase overexpression by neuronal cells in neurodegeneration: a link between inflammation and neuroprotection.
J Neurochem
; 106(1): 193-204, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18422522
4.
The first ALS2 missense mutation associated with JPLS reveals new aspects of alsin biological function.
Brain
; 129(Pt 7): 1710-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670179
5.
Eight novel mutations in SPG4 in a large sample of patients with hereditary spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 63(5): 750-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682546
6.
Cryptogenic epileptic syndromes related to SCN1A: twelve novel mutations identified.
Arch Neurol
; 65(4): 489-94, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18413471
7.
Functional analysis of novel KCNQ2 and KCNQ3 gene variants found in a large pedigree with benign familial neonatal convulsions (BFNC).
Neurogenetics
; 6(4): 185-93, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16235065
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