Detalles de la búsqueda
1.
Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atlastin-1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 88(1): 99-105, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21194679
2.
Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin.
Brain
; 134(Pt 6): 1839-52, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21576112
3.
Motor neuron, nerve, and neuromuscular junction disease.
Curr Opin Neurol
; 24(5): 469-74, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21825986
4.
SNP array-based whole genome homozygosity mapping as the first step to a molecular diagnosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol
; 259(3): 515-23, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21892769
5.
SNP-array based whole genome homozygosity mapping: a quick and powerful tool to achieve an accurate diagnosis in LGMD2 patients.
Eur J Med Genet
; 54(3): 214-9, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21172462
6.
Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C.
Nat Genet
; 42(2): 160-4, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20037588
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