Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature.
Hum Mol Genet
; 28(6): 972-979, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30481285
2.
Biallelic variants in LINGO1 are associated with autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, speech and motor delay.
Genet Med
; 20(7): 778-784, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837161
3.
Delineating the Spectrum of Genetic Variants Associated with Bardet-Biedl Syndrome in Consanguineous Pakistani Pedigrees.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833331
4.
Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239474
5.
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia.
Nat Commun
; 14(1): 2026, 2023 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041148
6.
Biallelic truncation variants in ATP9A are associated with a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
NPJ Genom Med
; 6(1): 94, 2021 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34764295
7.
Success of 14-day triple and quadruple therapy for the control of Helicobacter pylori infections in Kohat district.
Drug Target Insights
; 16: 49-53, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36582782
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