Detalles de la búsqueda
1.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33944996
2.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
3.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050707
4.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721174
5.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
6.
Regulation of the cohesin-loading factor NIPBL: Role of the lncRNA NIPBL-AS1 and identification of a distal enhancer element.
PLoS Genet
; 13(12): e1007137, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261648
7.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
8.
Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
Am J Med Genet A
; 191(1): 292-295, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253936
9.
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes.
Hum Genet
; 136(3): 307-320, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120103
10.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
11.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
12.
Hidden mutations in Cornelia de Lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics.
Hum Mutat
; 36(1): 26-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196272
13.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
14.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724810
15.
Functional characterisation of a novel mutation affecting the catalytic domain of MMP2 in siblings with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy.
J Hum Genet
; 59(11): 631-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25273674
16.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38694681
17.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553851
18.
Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2909-19, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24124034
19.
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36482071
20.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323681