Detalles de la búsqueda
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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints.
Ann Neurol
; 93(5): 906-910, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891823
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
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Use, tolerability, benefits and side effects of orthotic devices in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(5): 434-441, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918904
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Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
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Parent-proxy pediatric CMT quality of life outcome measure: Validation of the Italian version.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 107-110, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329138
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Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
8.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
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Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
10.
Dysregulation of myelin synthesis and actomyosin function underlies aberrant myelin in CMT4B1 neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33653949
11.
Reliable virtual clinical assessment in spino-bulbar muscular atrophy (SBMA).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137740
12.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
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Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy.
Eur J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260368
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Frequency, entity and determinants of fatigue in Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 30(3): 710-718, 2023 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458502
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Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
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DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening.
Eur J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35286755
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European Academy of Neurology guidance for developing and reporting clinical practice guidelines on rare neurological diseases.
Eur J Neurol
; 29(6): 1571-1586, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318776
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Validation of the Italian version of the pediatric CMT quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-35416371
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Hereditary transthyretin amyloidosis overview.
Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188616
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Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
Neurol Sci
; 43(8): 5095-5098, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585435