Detalles de la búsqueda
1.
Usmani-Riazuddin syndrome can have a recognizable phenotype: Report of a novel AP1G1 variant.
Clin Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38665048
2.
Extended phenotypic characterization of a novel Helsmoortel-van der Aa syndrome case series.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63539, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38204290
3.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758449
4.
Facial clues to the photosensitive trichothiodystrophy phenotype in childhood.
J Hum Genet
; 68(6): 437-443, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810639
5.
Clinical presentation and molecular characterization of a novel patient with variant POC1A-related syndrome.
Clin Genet
; 99(4): 540-546, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372278
6.
Koolen-de Vries syndrome in the first adulthood patient of Southern India ancestry.
Am J Med Genet A
; 185(3): 978-981, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314579
7.
The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype.
Clin Genet
; 97(4): 672-674, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31994175
8.
A novel patient with White-Sutton syndrome refines the mutational and clinical repertoire of the POGZ-related phenotype and suggests further observations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1791-1795, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32359026
9.
The facial dysmorphology analysis technology in intellectual disability syndromes related to defects in the histones modifiers.
J Hum Genet
; 64(8): 721-728, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31086247
10.
Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenesis and neurodevelopmental phenotype in an Italian family with a variant in MAFB.
Clin Genet
; 101(3): 377-378, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34964110
11.
Clinical refinement of the SETD5-associated phenotype in a child displaying novel features and KBG syndrome-like appearance.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1623-1625, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35132768
12.
Axial skeletogenesis in human autosomal aneuploidies: A radiographic study of 145 second trimester fetuses.
Am J Med Genet A
; 170(3): 676-87, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26687031
13.
Gastrointestinal and nutritional issues in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169C(1): 54-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25821092
14.
Microcephaly, ectodermal dysplasia, multiple skeletal anomalies and distinctive facial appearance: delineation of cerebro-dermato-osseous-dysplasia.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 842-51, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25708316
15.
Further delineation of the neurodevelopmental phenotypic spectrum associated to 14q11.2 microduplication.
Neurol Sci
; 41(12): 3751-3753, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32529320
16.
Incidental finding of an Xq microdeletion in a girl with trichorhinophalangeal syndrome type I harboring a novel TRPS1 nonsense mutation.
Minerva Pediatr
; 70(6): 639-642, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29651829
17.
Biallelic truncating variants in children with titinopathy represent a recognizable condition with distinctive muscular and cardiac characteristics: a report on five patients.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1210378, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37576110
18.
First Italian experience using the automated craniofacial gestalt analysis on a cohort of pediatric patients with multiple anomaly syndromes.
Ital J Pediatr
; 48(1): 91, 2022 Jun 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-35698205
19.
Metacarpophalangeal profile pattern analysis in a further patient with a novel ARID1B variant.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(5): 193-196, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34056762
20.
Clinical and Molecular Aspects of the Neurodevelopmental Disorder Associated with PAK3 Perturbation.
J Mol Neurosci
; 71(12): 2474-2481, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34227036