Detalles de la búsqueda
1.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
2.
Identification of a novel genetic locus associated with immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura.
Haematologica
; 107(3): 574-582, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596643
3.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
4.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
5.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
6.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23434854
7.
Quantification of FAM20A in human milk and identification of calcium metabolism proteins.
Physiol Rep
; 9(24): e15150, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957696
8.
Use of proteomics to discover novel markers of cardiac allograft rejection.
J Proteome Res
; 3(2): 282-8, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15113105
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