Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874107
3.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
4.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
5.
Prognostic value of chromosomal imbalances, gene mutations, and BAP1 expression in uveal melanoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(8): 387-400, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29689622
6.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
7.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
Front Neurol
; 14: 1224241, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965175
8.
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature.
Acta Myol
; 42(4): 113-117, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38406380
9.
Genetic Workup for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years.
Life (Basel)
; 12(3)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330153
10.
Secondary Somatic Mutations in G-Protein-Related Pathways and Mutation Signatures in Uveal Melanoma.
Cancers (Basel)
; 11(11)2019 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671564
11.
A misleading presentation of Mohr-Tranebjaerg syndrome: What is hidden behind an axonal neuropathy?
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 54-56, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947939
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