Detalles de la búsqueda
1.
Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up, and future directions.
Genet Med
; 26(2): 101027, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955240
2.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
3.
Neurological aspects of human glycosylation disorders.
Annu Rev Neurosci
; 38: 105-25, 2015 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25840006
4.
Current directions in tau research: Highlights from Tau 2020.
Alzheimers Dement
; 18(5): 988-1007, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34581500
5.
Safety and efficacy of (+)-epicatechin in subjects with Friedreich's ataxia: A phase II, open-label, prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 502-514, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677106
6.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418116
7.
Further delineation of the phenotypic spectrum associated with hemizygous loss-of-function variants in NONO.
Am J Med Genet A
; 182(4): 652-658, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883306
8.
Long-term survival outcomes of patients with Niemann-Pick disease type C receiving miglustat treatment: A large retrospective observational study.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1060-1069, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324281
9.
Neurological Complications of Measles (Rubeola).
Curr Neurol Neurosci Rep
; 20(2): 2, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034528
10.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
11.
LGI1 and CASPR2 neurological autoimmunity in children.
Ann Neurol
; 84(3): 473-480, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30076629
12.
The Value of Genetic Testing in Polycystic Kidney Diseases Illustrated by a Family With PKD2 and COL4A1 Mutations.
Am J Kidney Dis
; 72(2): 302-308, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395486
13.
Niemann-Pick disease, type C and Roscoe Brady.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 34-37, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27923544
14.
Roscoe Owen Brady, MD: Remembrances of co-investigators and colleagues.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 1-7, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866832
15.
Lost in translation-Challenges in drug development for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 381-382, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373847
16.
Perspective: The rare must become common.
Nature
; 537(7621): S151, 2016 09 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-27652781
17.
Mosaicism of the UDP-galactose transporter SLC35A2 causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 92(4): 632-6, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561849
18.
Genetic screening for Niemann-Pick disease type C in adults with neurological and psychiatric symptoms: findings from the ZOOM study.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4349-56, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23773996
19.
Consensus statement on preventive and symptomatic care of leukodystrophy patients.
Mol Genet Metab
; 114(4): 516-26, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25577286
20.
A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies.
Mol Genet Metab
; 114(4): 501-515, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655951