Detalles de la búsqueda
1.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
Clin Genet
; 101(2): 149-160, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297364
2.
Embryo tracking system for high-throughput sequencing-based preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 37(11): 2700-2708, 2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149256
3.
New insights into minor splicing-a transcriptomic analysis of cells derived from TALS patients.
RNA
; 25(9): 1130-1149, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175170
4.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
5.
Liquid biopsy: state of reproductive medicine and beyond.
Hum Reprod
; 36(11): 2824-2839, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562078
6.
Metabolic events in HIV-infected patients using abacavir are associated with erythrocyte inosine triphosphatase activity.
J Antimicrob Chemother
; 74(1): 157-164, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304447
7.
Evolution of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Diagnostic Testing in a Single Center during an 8-Year Period of Time.
Curr Ther Res Clin Exp
; 90: 1-7, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30510603
8.
PTCH1 isoform 1b is the major transcript in the development of basal cell nevus syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 965-969, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29930296
9.
Mutation-specific effects in germline transmission of pathogenic mtDNA variants.
Hum Reprod
; 33(7): 1331-1341, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29850888
10.
Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA mutations: analysis of one blastomere suffices.
J Med Genet
; 54(10): 693-697, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668821
11.
A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.
Genet Med
; 19(5): 583-592, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492530
12.
PGD for the m.14487 T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy.
Hum Reprod
; 32(3): 698-703, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122886
13.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
14.
Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28146134
15.
Cell-Free RNA Is a Reliable Fetoplacental Marker in Noninvasive Fetal Sex Determination.
Clin Chem
; 61(12): 1515-23, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467504
16.
Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro.
Genet Med
; 16(11): 838-45, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24810687
17.
Detection of PTCH1 Copy-Number Variants in Mosaic Basal Cell Nevus Syndrome.
Biomedicines
; 12(2)2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397932
18.
Clinical Guideline for Preimplantation Genetic Testing in Inherited Cardiac Diseases.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004416, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38516780
19.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355605
20.
Extreme phenotypic variability of a novel GLI2 mutation in a large family with panhypopituitarism and polydactyly: clinical implications.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(3): 378-380, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29876959