Detalles de la búsqueda
1.
Impact of the Identification of Nonhuman Genetic Signatures in the Diagnosis and Management of Carcinoma of Unknown Primary.
J Natl Compr Canc Netw
; 22(1D): e237079, 2023 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150820
2.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
3.
Whole exome sequencing identifies PLEC, EXO5 and DNAH7 as novel susceptibility genes in testicular cancer.
Int J Cancer
; 143(8): 1954-1962, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29761480
4.
Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumour.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2914-22, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678551
5.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526864
6.
Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
J Med Genet
; 49(7): 442-50, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791839
7.
Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 8(1): 30-35, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28232780
8.
Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 907-14, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25271085
9.
A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li-Fraumeni-like families.
Nat Commun
; 6: 8383, 2015 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26403419
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