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1.
Desmin Knock-Out Cardiomyopathy: A Heart on the Verge of Metabolic Crisis.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233322
2.
Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6147-62, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986917
3.
Neuropathological signs of inflammation correlate with mitochondrial DNA deletions in mesial temporal lobe epilepsy.
Acta Neuropathol
; 132(2): 277-288, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993140
4.
Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue.
Acta Neuropathol
; 132(3): 453-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393313
5.
From Planning Stage Towards FAIR Data: A Practical Metadatasheet For Biomedical Scientists.
Sci Data
; 11(1): 524, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778016
6.
Mitofusin 2 mutations affect mitochondrial function by mitochondrial DNA depletion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 245-56, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926664
7.
The Fate of Oxidative Strand Breaks in Mitochondrial DNA.
Antioxidants (Basel)
; 12(5)2023 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237953
8.
Novel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial Genome.
Neurol Genet
; 8(2): e660, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35252560
9.
Impairment of mitochondrial oxidative phosphorylation in skin fibroblasts of SALS and FALS patients is rescued by in vitro treatment with ROS scavengers.
Exp Neurol
; 339: 113620, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497646
10.
Distinct patterns of mitochondrial genome diversity in bonobos (Pan paniscus) and humans.
BMC Evol Biol
; 10: 270, 2010 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20813043
11.
Heart failure after pressure overload in autosomal-dominant desminopathies: Lessons from heterozygous DES-p.R349P knock-in mice.
PLoS One
; 15(3): e0228913, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126091
12.
Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNAAsn mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia.
Neuromuscul Disord
; 29(5): 358-367, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962064
13.
Is There Still Any Role for Oxidative Stress in Mitochondrial DNA-Dependent Aging?
Genes (Basel)
; 9(4)2018 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29561808
14.
Linear mitochondrial DNA is rapidly degraded by components of the replication machinery.
Nat Commun
; 9(1): 1727, 2018 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712893
15.
Mosaic Deficiency in Mitochondrial Oxidative Metabolism Promotes Cardiac Arrhythmia during Aging.
Cell Metab
; 21(5): 667-77, 2015 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25955204
16.
Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease.
Nat Genet
; 45(2): 214-9, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23313956
17.
Chromium-picolinate therapy in diabetes care: molecular and subcellular profiling revealed a necessity for individual outcome prediction, personalised treatment algorithms and new guidelines.
Infect Disord Drug Targets
; 11(2): 188-95, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21470100
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