Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
2.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38183077
3.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
4.
Analytical evaluation of a GAD65 antibodies chemiluminescence immunoassay for CSF in neurological syndromes.
Clin Chem Lab Med
; 61(10): 1802-1807, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114858
5.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
6.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
7.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
8.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
9.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
10.
Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy.
Neurol Sci
; 43(Suppl 2): 625-633, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35608735
11.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
12.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
13.
Striated muscle activator of Rho signalling (STARS) overexpression in the mdx mouse enhances muscle functional capacity and regulates the actin cytoskeleton and oxidative phosphorylation pathways.
Exp Physiol
; 106(7): 1597-1611, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963617
14.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
15.
Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 31(3): 733-744, 2021 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589321
16.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol
; 40(6): 310-318, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281632
17.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
18.
Inositol trisphosphate receptor-mediated Ca2+ signalling stimulates mitochondrial function and gene expression in core myopathy patients.
Hum Mol Genet
; 27(13): 2367-2382, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29701772
19.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
20.
The Role of Motor System in Mental Rotation: New Insights from Myotonic Dystrophy Type 1.
J Int Neuropsychol Soc
; 26(5): 492-502, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822314