Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
3.
Peripheral neuropathy in complex inherited diseases: an approach to diagnosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 846-863, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794150
4.
Drug-refractory myasthenia gravis: Clinical characteristics, treatments, and outcome.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(2): 122-131, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080153
5.
Overview of treatments used in transthyretin-related hereditary amyloidosis: a systematic review.
Eur J Hosp Pharm
; 27(4): 194-201, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587078
6.
Antibodies against nodo-paranodal proteins are not present in genetic neuropathies.
Neurology
; 95(4): e427-e433, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102977
7.
Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in adults based on age at onset.
Neurology
; 94(11): e1171-e1180, 2020 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071167
8.
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain.
Sci Rep
; 7(1): 6677, 2017 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751717
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