Detalles de la búsqueda
1.
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Blood
; 141(22): 2713-2726, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952639
2.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
3.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979702
4.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
5.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888510
6.
Generation of adult human T-cell progenitors for immunotherapeutic applications.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1491-1494.e4, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29208547
7.
Compound heterozygous mutations in the kinase domain of IKKα lead to immunodeficiency and immune dysregulation.
medRxiv
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798321
8.
Activating FcγR function depends on endosomal-signaling platforms.
iScience
; 26(7): 107055, 2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37360697
9.
NBEAL2 deficiency in humans leads to low CTLA-4 expression in activated conventional T cells.
Nat Commun
; 14(1): 3728, 2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349339
10.
Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis.
Cell Rep Med
; 2(8): 100370, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467247
11.
Fgfr3 Is a Positive Regulator of Osteoblast Expansion and Differentiation During Zebrafish Skull Vault Development.
J Bone Miner Res
; 35(9): 1782-1797, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32379366
12.
Full-length cytokeratin-19 is released by human tumor cells: a potential role in metastatic progression of breast cancer.
Breast Cancer Res
; 11(3): R39, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19549321
13.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-FAS Patients Have an Abnormal Regulatory T Cell (Treg) Phenotype but Display Normal Natural Treg-Suppressive Function on T Cell Proliferation.
Front Immunol
; 9: 718, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29686686
14.
Lymphadenopathy driven by TCR-Vγ8Vδ1 T-cell expansion in FAS-related autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood Adv
; 1(15): 1101-1106, 2017 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296752
15.
Modulation of interleukin-7 receptor expression characterizes differentiation of CD8 T cells specific for HIV, EBV and CMV.
AIDS
; 19(17): 1981-6, 2005 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16260904
16.
Identical strength of the T cell responses against E2, nsP1 and capsid CHIKV proteins in recovered and chronic patients after the epidemics of 2005-2006 in La Reunion Island.
PLoS One
; 8(12): e84695, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376836
17.
Detection and characterization of putative metastatic precursor cells in cancer patients.
Clin Chem
; 53(3): 537-9, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17327507
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