Detalles de la búsqueda
1.
Adaptation and validation of the Genetic Counseling Outcome Scale for autism spectrum disorders and related conditions.
J Genet Couns
; 30(1): 305-318, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893416
2.
Membrane surface charge dictates the structure and function of the epithelial Na+/H+ exchanger.
EMBO J
; 30(4): 679-91, 2011 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245831
3.
Novel interstitial deletion of 10q24.3-25.1 associated with multiple congenital anomalies including lobar holoprosencephaly, cleft lip and palate, and hypoplastic kidneys.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3132-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25257335
4.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci
; 17: 1268013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650658
5.
Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2583-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903836
6.
Enhancing the Impact of Genomics Research in Autism through Integration of Research Results into Routine Care Pathways-A Case Series.
J Pers Med
; 11(8)2021 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34442399
7.
Predictors of empowerment in parents of children with autism and related neurodevelopmental disorders who are undergoing genetic testing.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1803, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668664
8.
Novel and recurrent mutations in the C1NH gene of Arab patients affected with hereditary angioedema.
Int Arch Allergy Immunol
; 151(2): 149-54, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752569
9.
A novel HAX1 gene mutation in severe congenital neutropenia (SCN) associated with neurological manifestations.
Eur J Pediatr
; 169(6): 661-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20182745
10.
Perceived utility of biological testing for autism spectrum disorder is associated with child and family functioning.
Res Dev Disabil
; 100: 103605, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32120048
11.
Novel FBP1 gene mutations in Arab patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Eur J Pediatr
; 168(12): 1467-71, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19259699
12.
Case 1: Back pain in a boy with Duchenne muscular dystrophy.
Paediatr Child Health
; 19(6): 299-300, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25332657
13.
Association between distress and knowledge among parents of autistic children.
PLoS One
; 14(9): e0223119, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557237
14.
Spectrum of the KIT Gene Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumors in Arab Patients
Asian Pac J Cancer Prev
; 19(10): 2905-2910, 2018 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362320
15.
Clinical, neuroimaging, and genetic features of L-2-hydroxyglutaric aciduria in Arab kindreds.
Ann Saudi Med
; 34(2): 107-14, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24894778
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