Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
4.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet
; 104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038048
5.
A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 319-325, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580982
6.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
7.
Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 15(1): 63-70, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357260
8.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628577
9.
Diprosopus: A Rare Case of Craniofacial Duplication and a Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761885
10.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 152-162, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469668
11.
Prenatal Clinical Findings in RASA1-Related Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980822
12.
Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation in Females.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200686
13.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report.
BMC Med Genomics
; 14(1): 25, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478492
14.
Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34202629
15.
Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant DMPK pre-mutation allele in a three-generation Italian family.
Acta Myol
; 39(1): 13-18, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607474
16.
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 49-56, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32118495
17.
An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report and a review of literature.
Ital J Pediatr
; 44(1): 138, 2018 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30458885
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>