Detalles de la búsqueda
1.
The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.
Hum Mol Genet
; 22(1): 124-39, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23026747
2.
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26200704
3.
Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs.
Nat Genet
; 37(5): 520-5, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15838507
4.
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.
Genet Med
; 15(3): 195-202, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22995989
5.
Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein.
Nat Genet
; 34(2): 203-8, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12766769
6.
Artificial reproductive techniques and epigenetic alterations: Additional comments to the article by Arcos-Machancoses et al. ().
Am J Med Genet A
; 173(7): 1983-1984, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488275
7.
[Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities.] / Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Feb 04.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35115483
8.
[Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics Commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part II: Ethical, legal and social issues (ELSIs) of the introduction of next generation sequencing technologies in a public health newborn screening program.] / Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte II: Aspectos Éticos, Legales y Sociales (AELS) de la Introducción de las Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) en un programa de cribado neonatal de Salud Pública.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Mar 14.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35283479
9.
Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1368-74, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18513679
10.
[Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part III, social issues.] / Medio siglo de cribado neonatal en España: evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte III, aspectos sociales.
Rev Esp Salud Publica
; 952021 Jan 26.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33496273
11.
Silver-Rusell syndrome caused by epigenetic alteration in a child conceived by intrauterine insemination from donor sperm.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2861-4, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238787
12.
Mixed Phenotype of Langer-Giedion's and Cornelia de Lange's Syndromes in an 8q23.3-q24.1 Microdeletion without TRPS1 Deletion.
J Pediatr Genet
; 9(1): 53-57, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976145
13.
Preaxial hallucal polydactyly as a marker for diabetic embryopathy.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 85(1): 13-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798547
14.
In utero exposure to mycophenolate mofetil: a characteristic phenotype?
Am J Med Genet A
; 146A(1): 1-7, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074358
15.
Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(1): 16-21, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27639443
16.
Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades / Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities
Rev. esp. salud pública
; 96: e202202012-e202202012, Ene. 2022. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-211233
17.
Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte II: Aspectos Éticos, Legales y Sociales (AELS) de la Introducción de las Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) en un programa de cribado neonatal de Salud Pública / Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics Commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part II: Ethical, legal and social issues (ELSIs) of the introduction of next generation sequencing technologies in a public health newborn screening program
Rev. esp. salud pública
; 96: 202203030-202203030, Mar. 2022. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-211284
18.
Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 109-116, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15930898
19.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25194980
20.
[Arnold-Chiari malformation in Noonan syndrome and other syndromes of the RAS/MAPK pathway]. / Malformacion de Arnold-Chiari en el sindrome de Noonan y otros sindromes de la via RAS/MAPK.
Rev Neurol
; 60(9): 408-12, 2015 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25912702