Detalles de la búsqueda
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Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip.
Cleft Palate Craniofac J
; 57(1): 132-136, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248274
2.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
3.
DLX4 is associated with orofacial clefting and abnormal jaw development.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4340-52, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954033
4.
Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1026-32, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25885067
5.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556655
6.
A novel EFNB1 mutation (c.712delG) in a family with craniofrontonasal syndrome and diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2574-7, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20734337
7.
Clefting in trisomy 9p patients: genotype-phenotype correlation using microarray comparative genomic hybridization.
J Craniofac Surg
; 21(5): 1376-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20856024
8.
An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery.
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; 3: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131872
9.
Autism spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder in boys with the fragile X premutation.
J Dev Behav Pediatr
; 27(2 Suppl): S137-44, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16685180
10.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642307
11.
Novel FGFR2 deletion in a patient with Beare-Stevenson-like syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1814-7, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610084
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