Detalles de la búsqueda
1.
Novel Mouse Models of Methylmalonic Aciduria Recapitulate Phenotypic Traits with a Genetic Dosage Effect.
J Biol Chem
; 291(39): 20563-73, 2016 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27519416
2.
A founder mutation in PET100 causes isolated complex IV deficiency in Lebanese individuals with Leigh syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(2): 209-22, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462369
3.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
4.
Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Dev Med Child Neurol
; 56(5): 498-502, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266778
5.
Treatment of a methylmalonyl-CoA mutase stopcodon mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 427(4): 753-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23041189
6.
Fetal progenitor cell transplantation treats methylmalonic aciduria in a mouse model.
Biochem Biophys Res Commun
; 427(1): 30-5, 2012 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22982631
7.
Gene induction for the treatment of methylmalonic aciduria.
J Gene Med
; 11(4): 361-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19199343
8.
Stop codon read-through of a methylmalonic aciduria mutation.
Mol Genet Metab
; 97(4): 244-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19427250
9.
Molecular studies in mutase-deficient (MUT) methylmalonic aciduria: identification of five novel mutations.
Hum Mutat
; 20(5): 406, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12402345
10.
Correction of methylmalonic aciduria in vivo using a codon-optimized lentiviral vector.
Hum Gene Ther
; 25(6): 529-38, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568291
11.
Development of transgenic mice containing an introduced stop codon on the human methylmalonyl-CoA mutase locus.
PLoS One
; 7(9): e44974, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024777
12.
Mouse models for methylmalonic aciduria.
PLoS One
; 7(7): e40609, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22792386
13.
Three-year audit of the hyperphenylalaninaemia/phenylketonuria spectrum in Victoria.
J Paediatr Child Health
; 42(9): 496-8, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16925533
14.
POLG mutations and Alpers syndrome.
Ann Neurol
; 57(6): 921-3, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15929042
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