Detalles de la búsqueda
1.
Intestinal absorption of sphingosine: new insights on generated ceramide species using stable isotope tracing in vitro.
J Lipid Res
; : 100557, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719152
2.
Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 255-269, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012812
3.
Finding vacuolated lymphocytes in fetal effusions improves the prenatal diagnosis of lysosomal storage diseases.
Prenat Diagn
; 40(5): 605-611, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003481
4.
Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 457-477, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556840
5.
Multiple myeloma occurring in a case of Niemann-Pick disease Type B: A pathophysiological link?
Br J Haematol
; 197(4): e53-e55, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141883
6.
Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 31(11): 951-963, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370531
7.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 611-624, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393412
8.
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B).
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 85, 2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069638
9.
Potential Role of Sphingolipidoses-Associated Lysosphingolipids in Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36230781
10.
A meal rich in palm oil or butter modifies the sphingolipid profile of postprandial triglyceride-rich lipoproteins from type 2 diabetic women.
Biochimie
; 203: 11-19, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35817131
11.
A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency.
J Neurol Sci
; 424: 117391, 2021 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33799212
12.
Anti-Glucosylsphingosine Autoimmunity, JAK2V617F-Dependent Interleukin-1ß and JAK2V617F-Independent Cytokines in Myeloproliferative Neoplasms.
Cancers (Basel)
; 12(9)2020 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32872203
13.
High diagnostic value of plasma Niemann-Pick type C biomarkers in adults with selected neurological and/or psychiatric disorders.
J Neurol
; 267(11): 3371-3377, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592146
14.
Intra-monocyte Pharmacokinetics of Imiglucerase Supports a Possible Personalized Management of Gaucher Disease Type 1.
Clin Pharmacokinet
; 58(4): 469-482, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30128966
15.
A diagnosis of progressive myoclonic ataxia guided by blood biomarkers.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 124-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275752
16.
LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease.
PLoS One
; 12(7): e0181700, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749998
17.
Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100583, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32382504
18.
[Evaluation of an haematological analyser (Siemens Advia(®) 2120i) and improving quality of daily practice]. / Étude des performances analytiques d'un automate d'hématologie (Advia(®) 2120 i Siemens) et apport sur la pratique quotidienne.
Ann Biol Clin (Paris)
; 71(6): 679-91, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24342789
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