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1.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
2.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625504
3.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040692
4.
Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity.
Genet Med
; 20(2): 223-233, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771248
5.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485645
6.
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5313-25, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26130693
7.
Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 227-34, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25105227
8.
Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 62-72, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360808
9.
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center.
Genet Med
; 19(8): 875-882, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28125082
10.
Mortality in Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1237-1242, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371402
11.
Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies.
J Med Genet
; 53(3): 208-14, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26673778
12.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
13.
KIAA0586 is Mutated in Joubert Syndrome.
Hum Mutat
; 36(9): 831-5, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26096313
14.
Rapid identification and recovery of ENU-induced mutations with next-generation sequencing and Paired-End Low-Error analysis.
BMC Genomics
; 16: 83, 2015 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886285
15.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22578326
16.
The Joubert syndrome-associated missense mutation (V443D) in the Abelson-helper integration site 1 (AHI1) protein alters its localization and protein-protein interactions.
J Biol Chem
; 288(19): 13676-94, 2013 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23532844
17.
The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking.
Hum Mol Genet
; 20(20): 4041-55, 2011 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21816947
18.
Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet
; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241855
19.
Spatial and cell type transcriptional landscape of human cerebellar development.
Nat Neurosci
; 24(8): 1163-1175, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140698
20.
Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10.
Cilia
; 6: 2, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28344780