Detalles de la búsqueda
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Heterozygous missense variants of SPTBN2 are a frequent cause of congenital cerebellar ataxia.
Clin Genet
; 96(2): 169-175, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31066025
2.
A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia.
Hum Mutat
; 36(12): 1155-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290468
3.
Behavioral phenotype in Costello syndrome with atypical mutation: a case report.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168B(1): 66-71, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25367099
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Behavioral profile in RASopathies.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 934-42, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458522
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Attention deficit hyperactivity disorder and cognitive function in Duchenne muscular dystrophy: phenotype-genotype correlation.
J Pediatr
; 161(4): 705-9.e1, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22560791
6.
Long term memory profile of disorders associated with dysregulation of the RAS-MAPK signaling cascade.
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| MEDLINE | ID: mdl-21274610
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Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29536651
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Psychopathological features in Noonan syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-29037749
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Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment?
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| MEDLINE | ID: mdl-29338029
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Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.
Stem Cells Transl Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27160703
11.
Developmental lag of visuospatial attention in Duchenne muscular dystrophy.
Res Dev Disabil
; 36C: 55-61, 2015 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25462465
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