Detalles de la búsqueda
1.
Genetic counseling for the dystrophinopathies-Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682751
2.
Clinical management of patients with ASXL1 mutations and Bohring-Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2122-31, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25921057
3.
A carrier of both MEN1 and BRCA2 mutations: case report and review of the literature.
Cancer Genet Cytogenet
; 179(2): 89-92, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18036394
4.
Targeted sequencing of 36 known or putative colorectal cancer susceptibility genes.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 553-569, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944238
5.
Altered TGFbeta signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 895-901, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20389311
6.
DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 19(11): 743-8, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19793655
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