Detalles de la búsqueda
1.
Expression of C9orf72-related dipeptides impairs motor function in a vertebrate model.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1754-1762, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528390
2.
Genetic compendium of 1511 human brains available through the UK Medical Research Council Brain Banks Network Resource.
Genome Res
; 27(1): 165-173, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003435
3.
Cognition and behaviour in frontotemporal dementia with and without amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1304-1311, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33055142
4.
Extracellular Vesicles Isolated from Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons Contain a Transcriptional Network.
Neurochem Res
; 45(7): 1711-1728, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32361798
5.
A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers.
Brain
; 141(10): 2895-2907, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30252044
6.
Modelling C9orf72 dipeptide repeat proteins of a physiologically relevant size.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5069-5082, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798094
7.
Oligogenic genetic variation of neurodegenerative disease genes in 980 postmortem human brains.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 813-816, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29332010
8.
Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6139-46, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24973356
9.
Identification of biological pathways regulated by PGRN and GRN peptide treatments using transcriptome analysis.
Eur J Neurosci
; 44(5): 2214-25, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27307215
10.
Genetic risk factors for the posterior cortical atrophy variant of Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 12(8): 862-71, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993346
11.
Accumulation of dipeptide repeat proteins predates that of TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration associated with hexanucleotide repeat expansions in C9ORF72 gene.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(5): 601-12, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25185840
12.
Histone deacetylases (HDACs) in frontotemporal lobar degeneration.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(2): 245-57, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24861260
13.
Antisense RNA foci in the motor neurons of C9ORF72-ALS patients are associated with TDP-43 proteinopathy.
Acta Neuropathol
; 130(1): 63-75, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943887
14.
No interaction between tau and TDP-43 pathologies in either frontotemporal lobar degeneration or motor neurone disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(7): 844-54, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24861427
15.
Patterns of microglial cell activation in frontotemporal lobar degeneration.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(6): 686-96, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24117616
16.
Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel.
Mov Disord
; 29(2): 245-51, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24227479
17.
Distinct clinical and pathological characteristics of frontotemporal dementia associated with C9ORF72 mutations.
Brain
; 135(Pt 3): 693-708, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22300873
18.
Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17.
Nature
; 442(7105): 916-9, 2006 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16862116
19.
C9orf72 dipeptides disrupt the nucleocytoplasmic transport machinery and cause TDP-43 mislocalisation to the cytoplasm.
Sci Rep
; 12(1): 4799, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314728
20.
Pathological correlates of frontotemporal lobar degeneration in the elderly.
Acta Neuropathol
; 121(3): 365-71, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20978901