Detalles de la búsqueda
1.
A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation.
Metab Brain Dis
; 37(7): 2431-2440, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35829845
2.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840365
3.
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(4): 207-11, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652354
4.
Molecular and clinical insights into complex genomic rearrangements related to MECP2 duplication syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104367, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34678473
5.
Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing.
Mol Neurobiol
; 57(9): 3671-3684, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32564284
6.
Network Profiling of Brain-Expressed X-Chromosomal MicroRNA Genes Implicates Shared Key MicroRNAs in Intellectual Disability.
J Mol Neurosci
; 67(2): 295-304, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30604382
7.
A study of LRRK2 mutations and Parkinson's disease in Brazil.
Neurosci Lett
; 433(1): 17-21, 2008 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18201824
8.
Low significance of MECP2 mutations as a cause of mental retardation in Brazilian males.
Brain Dev
; 29(5): 293-7, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17084570
9.
rs3851179 Polymorphism at 5' to the PICALM Gene is Associated with Alzheimer and Parkinson Diseases in Brazilian Population.
Neuromolecular Med
; 19(2-3): 293-299, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567584
10.
ARX mutation c.428-451dup (24bp) in a Brazilian family with X-linked mental retardation.
Eur J Med Genet
; 49(3): 269-75, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16762829
11.
Lack of FMR3 expression in a male with non-syndromic mental retardation and a microdeletion immediately distal to FRAXE CCG repeat.
Neurosci Lett
; 397(3): 245-8, 2006 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16469443
12.
Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn
; 16(4): 501-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26716517
13.
The A140V mutation in the MECP2 gene is not a common etiological factor among Brazilian mentally retarded males.
Neurosci Lett
; 379(1): 13-6, 2005 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15814190
14.
Circulating Endocannabinoids and the Polymorphism 385C>A in Fatty Acid Amide Hydrolase (FAAH) Gene May Identify the Obesity Phenotype Related to Cardiometabolic Risk: A Study Conducted in a Brazilian Population of Complex Interethnic Admixture.
PLoS One
; 10(11): e0142728, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26561012
15.
Dynamic mutation and human disorders: the spinocerebellar ataxias (review).
Int J Mol Med
; 13(2): 299-302, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14719138
16.
KDM5C mutational screening among males with intellectual disability suggestive of X-Linked inheritance and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 57(4): 138-44, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24583395
17.
A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 644-51, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105372
18.
Genetic analysis of PARK2 and PINK1 genes in Brazilian patients with early-onset Parkinson's disease.
Dis Markers
; 35(3): 181-5, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24167364
19.
Exon dosage variations in Brazilian patients with Parkinson's disease: analysis of SNCA, PARKIN, PINK1 and DJ-1 genes.
Dis Markers
; 32(3): 173-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22377733
20.
A MECP2 missense mutation within the MBD domain in a Brazilian male with autistic disorder.
Brain Dev
; 33(10): 807-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21600714