Detalles de la búsqueda
1.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
2.
Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin.
Am J Hum Genet
; 90(1): 61-8, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243965
3.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24415674
4.
MINPP1 prevents intracellular accumulation of the chelator inositol hexakisphosphate and is mutated in Pontocerebellar Hypoplasia.
Nat Commun
; 11(1): 6087, 2020 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33257696
5.
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 369-379, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29506905
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