Detalles de la búsqueda
1.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res
; 64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034087
2.
Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum.
Nat Genet
; 25(2): 228-31, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10835643
3.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
4.
Pfeiffer syndrome type 2: further delineation and review of the literature.
Am J Med Genet
; 75(3): 245-51, 1998 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9475590
5.
Characterization of a de novo unbalanced translocation t(14q18q) using microdissection and fluorescence in situ hybridization.
Am J Med Genet
; 75(4): 409-13, 1998 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9482648
6.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 8: report of a patient and review of the literature.
Genet Couns
; 6(1): 55-60, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7794563
7.
Coffin-Lowry syndrome: clinical aspects at different ages and symptoms in female carriers.
Genet Couns
; 6(3): 259-68, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8588856
8.
Severe microcephaly, choreiform movements, cataracts and sensorineural deafness in two patients: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 9(1): 11-4, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10649790
9.
An unknown combination of infantile spasms, retinal lesions, facial dysmorphism and limb abnormalities.
Clin Dysmorphol
; 9(3): 189-92, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10955479
10.
[From gene to disease; pseudoxanthoma elasticum and the ABCC6 gene]. / Van gen naar ziekte; pseudoxanthoma elasticum en het ABCC6-gen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 148(32): 1586-9, 2004 Aug 07.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-15382558
11.
[Changing perception of hereditary eye diseases]. / Veranderende visie op erfelijke oogaandoeningen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 146(8): 345-50, 2002 Feb 23.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-11887617
12.
A novel lamin A/C mutation in a Dutch family with premature atherosclerosis.
Atherosclerosis
; 229(1): 169-73, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23659872
13.
Two cases of partial trisomy 8p and partial monosomy 21q in a family with a reciprocal translocation (8;21)(p21.1;q22.3).
J Med Genet
; 35(7): 604-8, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9678708
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