Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36524988
2.
Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108642
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904121
5.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
6.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33242881
7.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-34203967
8.
A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2541-2550, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449065
9.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
; 21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940925
10.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29897170
11.
Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1587-1593, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30160833
12.
Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 38(11): 1542-1554, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28741757
13.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA TYPE 12 CAUSED BY CRB1 MUTATIONS: A Severe Phenotype With Considerable Interindividual Variability.
Retina
; 37(1): 161-172, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380427
14.
Leber's hereditary optic neuropathy like disease in MT-ATP6 variant m.8969G>A.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 34: 102070, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38756953
15.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38571311
16.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat
; 34(5): 686-96, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
17.
Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 271-281, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34521999
18.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047860
19.
Chondrodysplasia, enchondromas and a chest deformity causing severe pulmonary morbidity in a boy with a PTHLH duplication: A case report.
Bone Rep
; 14: 101067, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33981811
20.
Dissecting the pathogenic mechanisms of mutations in the pore region of the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel.
Hum Mutat
; 31(7): 830-9, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20506298