Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
3.
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 105(4): 869-878, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564433
4.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
5.
Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1045-1052, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526862
6.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
7.
Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease.
Sci Rep
; 13(1): 18550, 2023 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899458
8.
Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 532, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506600
9.
A de novo variant in the X-linked gene CNKSR2 is associated with seizures and mild intellectual disability in a female patient.
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00861, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31414730
10.
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1235-1243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914828
11.
Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders.
PLoS One
; 10(9): e0138314, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26380986
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