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1.
Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
J Clin Immunol
; 44(4): 93, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578360
2.
Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38731816
3.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
4.
Major Contribution of c.[1622T>C;3113C>T] Complex Allele and c.5882G>A Variant in ABCA4-Related Retinal Dystrophy in an Eastern European Population.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003421
5.
Epidemiology of Hereditary Diseases in the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31947737
6.
Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions.
J Hum Genet
; 62(8): 789-795, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28405014
7.
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns.
Pediatr Neurol
; 156: 147-154, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38781723
8.
Microstructural Features and Microhardness of the Ti-6Al-4V Alloy Synthesized by Additive Plasma Wire Deposition Welding.
Materials (Basel)
; 16(3)2023 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36769947
9.
Microstructure and Mechanical Properties of ß-Titanium Ti-15Mo Alloy Produced by Combined Processing including ECAP-Conform and Drawing.
Materials (Basel)
; 15(23)2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36500162
10.
Corrigendum: Epidemiology of rare hereditary diseases in the European part of Russia: Point and cumulative prevalence.
Front Genet
; 13: 1019916, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36159984
11.
Laser cladding of bioactive glass coating on pure titanium substrate with highly refined grain structure.
J Mech Behav Biomed Mater
; 119: 104519, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915438
12.
Epidemiology of Rare Hereditary Diseases in the European Part of Russia: Point and Cumulative Prevalence.
Front Genet
; 12: 678957, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527017
13.
Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia.
Front Neurol
; 11: 1019, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33013670
14.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15064763
15.
Molybdenum Disulfide Surface Modification of Ultrafine-Grained Titanium for Enhanced Cellular Growth and Antibacterial Effect.
Sci Rep
; 8(1): 9907, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967339
16.
Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 9(4): 34-42, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245780
17.
A novel splicing mutation in exon 4 (456G>A) of the GH1 gene in a patient with congenital isolated growth hormone deficiency.
Hormones (Athens)
; 5(4): 288-94, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17178704
18.
A novel IVS2 -2A>T splicing mutation in the GH-1 gene in familial isolated growth hormone deficiency type II in the spectrum of other splicing mutations in the Russian population.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(2): 820-6, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12574219
19.
Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 664-72, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19172990
20.
Optimal eigenanalysis for the treatment of aerosols in the retrieval of atmospheric composition from transmission measurements.
Appl Opt
; 42(15): 2635-46, 2003 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12776998
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