Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
PLoS Genet
; 20(5): e1011230, 2024 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38713708
2.
Phenotype-aware prioritisation of rare Mendelian disease variants.
Trends Genet
; 38(12): 1271-1283, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35934592
3.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1472-1483, 2022 08 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35931051
4.
Electrical responses from human retinal cone pathways associate with a common genetic polymorphism implicated in myopia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2119675119, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35594404
5.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33022222
6.
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History.
Ophthalmology
; 130(4): 413-422, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36423731
7.
Classification of Lapses in Smokers Attempting to Stop: A Supervised Machine Learning Approach Using Data From a Popular Smoking Cessation Smartphone App.
Nicotine Tob Res
; 25(7): 1330-1339, 2023 Jun 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36971111
8.
Artificial intelligence in retinal disease: clinical application, challenges, and future directions.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 261(11): 3283-3297, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37160501
9.
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(29): 17151-17155, 2020 07 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-32636268
10.
Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 15(5): e1008190, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31145742
11.
Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
Am J Hum Genet
; 102(3): 447-459, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29499165
12.
ADDO: a comprehensive toolkit to detect, classify and visualize additive and non-additive quantitative trait loci.
Bioinformatics
; 36(5): 1517-1521, 2020 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31764991
13.
Autosomal Recessive Bestrophinopathy: Clinical Features, Natural History, and Genetic Findings in Preparation for Clinical Trials.
Ophthalmology
; 128(5): 706-718, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33039401
14.
Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7777-7782, 2018 07 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-29987015
15.
Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 14(5): e1007329, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29795570
16.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32875684
17.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820593
18.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
19.
Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom.
Ophthalmology
; 127(10): 1384-1394, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32423767
20.
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy.
Hum Mutat
; 40(5): 578-587, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30710461