Detalles de la búsqueda
1.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
2.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
3.
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
PLoS Genet
; 17(6): e1009603, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143769
4.
Clinical and Molecular Delineation of Cutis Laxa Syndromes: Paradigms for Homeostasis.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 273-309, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807425
5.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861177
6.
Correction to: Clinical and Molecular Delineation of Cutis Laxa Syndromes: Paradigms for Elastic Fiber Homeostasis.
Adv Exp Med Biol
; 1348: C1, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34985652
7.
Loss-of-Function Variants in EFEMP1 Cause a Recognizable Connective Tissue Disorder Characterized by Cutis Laxa and Multiple Herniations.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807164
8.
Defining the Clinical, Molecular and Ultrastructural Characteristics in Occipital Horn Syndrome: Two New Cases and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336972
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