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1.
Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806091
2.
Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients.
Hum Genomics
; 12(1): 34, 2018 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970176
3.
Screening for late-onset Pompe disease in Poland.
Acta Neurol Scand
; 140(4): 239-243, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125121
4.
Electrophysiological and clinical assessment of dysautonomia in multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP): a comparative study.
Neurol Neurochir Pol
; 53(1): 26-33, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30620042
5.
Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders.
Muscle Nerve
; 56(3): 427-432, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28000226
6.
Dopa-responsive dystonia or early-onset Parkinson disease - Genotype-phenotype correlation.
Neurol Neurochir Pol
; 51(1): 1-6, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667361
7.
Efficacy and safety of abobotulinumtoxinA liquid formulation in cervical dystonia: A randomized-controlled trial.
Mov Disord
; 31(11): 1649-1657, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27653448
8.
Are electrophysiological criteria useful in distinguishing childhood demyelinating neuropathies?
J Peripher Nerv Syst
; 21(1): 22-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26663344
9.
The LITAF/SIMPLE I92V sequence variant results in an earlier age of onset of CMT1A/HNPP diseases.
Neurogenetics
; 16(1): 27-32, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25342198
10.
BAG3-related myopathy, polyneuropathy and cardiomyopathy with long QT syndrome.
J Muscle Res Cell Motil
; 36(6): 423-32, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26545904
11.
Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 51(2): 192-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24861851
12.
Spinal muscular atrophy with an overlapping syndrome - "double trouble" or a potentially better outcome?
Neurol Neurochir Pol
; 54(5): 475-477, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32757203
13.
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr
; 204: 305-313.e14, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579468
14.
Clinical, electrophysiological, and molecular findings in early onset hereditary neuropathy with liability to pressure palsy.
Muscle Nerve
; 50(6): 914-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668782
15.
Exome sequencing reveals mutations in MFN2 and GDAP1 in severe Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 19(3): 242-5, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25403865
16.
Dysregulated iron homeostasis in dystrophin-deficient cardiomyocytes: correction by gene editing and pharmacological treatment.
Cardiovasc Res
; 120(1): 69-81, 2024 02 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38078368
17.
Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 230, 2023 08 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-37542300
18.
A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease.
Neurogenetics
; 12(2): 145-53, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21365284
19.
Acute Autonomic Neuropathy as a Rare Cause of Severe Arterial Hypertension in a Child.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 8(2): 121-124, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34084885
20.
Generation of DMBi002-A human induced pluripotent stem cell line from patient with Spinal muscular atrophy type 3.
Stem Cell Res
; 57: 102563, 2021 Oct 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-34678665