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1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
3.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
; 102(2): 161-163, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35645043
4.
Autosomal recessive congenital ichthyosis due to homozygous variants in NIPAL4 with a dramatic response to ustekinumab.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 1002-1003, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31532840
5.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
6.
RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.
Am J Hum Genet
; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22939636
7.
Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.
Am J Hum Genet
; 89(2): 265-76, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835305
8.
Severe presentation of WDR62 mutation: is there a role for modifying genetic factors?
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2161-71, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842779
9.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38331934
10.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357931
11.
Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations.
Neurogenetics
; 14(1): 43-51, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23224214
12.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
13.
Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117072
14.
A single strand that links multiple neuropathologies in human disease.
Brain
; 137(Pt 4): e266, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23921166
15.
A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
; 5(1): 54, 2020 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303739
16.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042906
17.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet
; 10: 611, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417602
18.
A review of structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 92-98, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29222831
19.
Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 83, 2017 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28468665
20.
COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease.
Eur J Hum Genet
; 20(8): 844-51, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22333902
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