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CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
2.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
3.
Prenatal findings in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 441-445, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26494162
4.
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J Med Genet
; 51(10): 689-97, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25097206
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De novo deletion of TBL1XR1 in a child with non-specific developmental delay supports its implication in intellectual disability.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891185
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Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22887781
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Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704260
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Abnormal spindle-like microcephaly-associated (ASPM) mutations strongly disrupt neocortical structure but spare the hippocampus and long-term memory.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691732
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Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome with possible juvenile myelomonocytic leukemia but are not involved in acute lymphoblastic leukemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-26757980
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Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-25998132
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Lancet Diabetes Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-24622368
12.
Influence of gap and overlap paradigms on saccade latencies and vergence eye movements in seven-year-old children.
Exp Brain Res
; 164(1): 48-57, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15726340
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