Detalles de la búsqueda
1.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
2.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain
; 146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481544
3.
Comparative single-cell analysis of the adult heart and coronary vasculature.
Mamm Genome
; 34(2): 276-284, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401619
4.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(3): 618, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458167
5.
Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216353
6.
The importance of genetic testing for dystonia patients and translational research.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 473-481, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876307
7.
A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.
Ann Neurol
; 85(6): 812-822, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973967
8.
DNA Methylation as a Potential Molecular Mechanism in X-linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 35(12): 2220-2229, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32914507
9.
Regulation of the cohesin-loading factor NIPBL: Role of the lncRNA NIPBL-AS1 and identification of a distal enhancer element.
PLoS Genet
; 13(12): e1007137, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261648
10.
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes.
Hum Genet
; 136(3): 307-320, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120103
11.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
12.
First Case of Parkinsonian-Pyramidal Syndrome Associated with a TBK1 Mutation.
Mov Disord
; 36(2): 523-525, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245169
13.
Hidden mutations in Cornelia de Lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics.
Hum Mutat
; 36(1): 26-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196272
14.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
15.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724810
16.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684900
17.
Single-Cell Sequencing in Neurodegenerative Disorders.
Mol Diagn Ther
; 27(5): 553-561, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552451
18.
Elucidating Hexanucleotide Repeat Number and Methylation within the X-Linked Dystonia-Parkinsonism (XDP)-Related SVA Retrotransposon in TAF1 with Nanopore Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052466
19.
Identifying genetic modifiers of age-associated penetrance in X-linked dystonia-parkinsonism.
Nat Commun
; 12(1): 3216, 2021 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050153
20.
Novel mosaic variants in two patients with Cornelia de Lange syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(11): 680-684, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29155047