Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics
; 24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580222
3.
Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C.
Neurogenetics
; 23(3): 187-202, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35416532
4.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653263
5.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609007
6.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333724
7.
Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations.
Eur J Neurol
; 28(3): 992-1003, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124102
8.
Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies.
Eur J Neurol
; 28(4): 1344-1355, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33220101
9.
Palliative Care in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study on Parents' Understanding.
Indian J Palliat Care
; 27(1): 146-151, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34035633
10.
Chitotriosidase, a biomarker of amyotrophic lateral sclerosis, accentuates neurodegeneration in spinal motor neurons through neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 17(1): 232, 2020 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32762702
11.
Family Caregivers' Experiences with Dying and Bereavement of Individuals with Motor Neuron Disease in India.
J Soc Work End Life Palliat Care
; 15(2-3): 111-125, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373263
12.
Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704306
13.
Hirayama disease/cervical flexion-induced myelopathy progressing to spastic paraparesis: A report on three cases with literature review.
Neurol India
; 66(4): 1094-1099, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038100
14.
Natural history of a cohort of Duchenne muscular dystrophy children seen between 1998 and 2014: An observational study from South India.
Neurol India
; 66(1): 77-82, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322964
15.
MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India.
BMC Med Genet
; 18(1): 67, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28610567
16.
Missing genetic variations in GNE myopathy: rearrangement hotspots encompassing 5'UTR and founder allele.
J Hum Genet
; 62(2): 159-166, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27829678
17.
Demonstration of autonomic dysfunction in traumatic brachial plexus injury using quantitative sudomotor axon reflex test: Preliminary results.
Neurol India
; 65(6): 1317-1321, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29133708
18.
Correction: Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 841, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33767318
19.
A prospective study on the immunophenotypic characterization of limb girdle muscular dystrophies 2 in India.
Neurol India
; 63(4): 548-60, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238890
20.
Identification of a Novel Intronic Mutation in VMA21 Associated with a Classical Form of X-Linked Myopathy with Autophagy.
Glob Med Genet
; 11(2): 167-174, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38736558