Detalles de la búsqueda
1.
Molecular analysis of the rare in(Lu) blood type: toward decoding the phenotypic outcome of haploinsufficiency for the transcription factor KLF1.
Hum Mutat
; 34(1): 221-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125034
2.
A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 721-7, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21055716
3.
Two new class III G6PD variants [G6PD Tunis (c.920A>C: p.307Gln>Pro) and G6PD Nefza (c.968T>C: p.323 Leu>Pro)] and overview of the spectrum of mutations in Tunisia.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 110-4, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22963789
4.
A somatic mosaicism in the G6PD gene inducing a late onset chronic non-spherocytic hemolytic anemia.
Am J Hematol
; 92(8): E153-E155, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28395132
5.
Practical approach for characterization of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in countries with population ethnically heterogeneous: description of seven new G6PD mutants.
Am J Hematol
; 87(2): 208-10, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22139979
6.
Comparison of two known chromosomal rearrangements in the 뫧-globin complex with identical DNA breakpoints but causing different Hb A(2) levels.
Hemoglobin
; 36(2): 177-82, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22273484
7.
Clinical follow-up of hydroxyurea-treated adults with sickle cell disease.
Acta Haematol
; 125(3): 145-52, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21196716
8.
A rare G6PD variant (c.383T>G; p.128Leu>Arg) with a molecular pathophysiological mechanism similar to that of G6PD A- (68Val>Met, 126Asn>Asp).
Blood Cells Mol Dis
; 43(3): 226-9, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19632868
9.
Mutations in the paralogous human alpha-globin genes yielding identical hemoglobin variants.
Ann Hematol
; 88(6): 535-43, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18923834
10.
Strategy for identification by mass spectrometry of a new human hemoglobin variant with two mutations in Cis in the beta-globin chain: Hb S-Clichy [beta6(A3)Glu-->Val; beta8(A5)Lys-->Thr].
Hemoglobin
; 33(3): 177-87, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19657831
11.
A study of 36 unrelated cases with pure erythrocytosis revealed three new mutations in the erythropoietin receptor gene.
Haematologica
; 93(7): 1072-5, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18492694
12.
Hb Gerland [alpha 55(E4)Val-->Ala]: a mutation found on the alpha1-globin gene.
Hemoglobin
; 32(5): 478-84, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18932073
13.
An alpha0-thalassemia-like mutation: Hb Suan-Dok [alpha109(G16)Leu-->Arg] carried by a recombinant -alpha(3.7) gene.
Hemoglobin
; 32(4): 419-24, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18654893
14.
Unexpected high frequency of P46L TNFRSF1A allele in sub-Saharan West African populations.
Eur J Hum Genet
; 13(4): 513-5, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15586174
15.
Chronic hemolytic anemia due to novel alpha-globin chain variants: critical location of the mutation within the gene sequence for a dominant effect.
Haematologica
; 94(11): 1624-5, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19815833
16.
An identical mutation carried by different genes: Hb Frankfurt [alpha50(CE8)His->Gln].
Haematologica
; 88(5): ECR19, 2003 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12745288
17.
Disturbance in the HIF-1alpha pathway associated with erythrocytosis: further evidences brought by frameshift and nonsense mutations in the prolyl hydroxylase domain protein 2 (PHD2) gene.
Blood Cells Mol Dis
; 40(2): 160-5, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-17933562
18.
Hb Barika [alpha42(C7)Tyr-->His (alpha2)] leads to an alpha+ -Thalassemia-like syndrome.
Hemoglobin
; 31(1): 17-22, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17365001
19.
Hb Niigata [beta1(NA1)Val-->Leu] in a Romanian individual resulting from another nucleotide substitution than that found in the Japanese.
Hemoglobin
; 31(4): 477-82, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17994382
20.
Evaluation of the Bio-Rad VARIANT II HbA2/HbA1C Dual Program for measurement of hemoglobin concentrations and detection of variants.
Clin Chem Lab Med
; 43(2): 237-43, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15843223