Detalles de la búsqueda
1.
MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteostasis in neurodegeneration.
Nature
; 594(7861): 117-123, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012113
2.
Modelling frontotemporal dementia using patient-derived induced pluripotent stem cells.
Mol Cell Neurosci
; 109: 103553, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32956830
3.
Mutations in valosin-containing protein (VCP) decrease ADP/ATP translocation across the mitochondrial membrane and impair energy metabolism in human neurons.
J Biol Chem
; 292(21): 8907-8917, 2017 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28360103
4.
Developmental regulation of tau splicing is disrupted in stem cell-derived neurons from frontotemporal dementia patients with the 10 + 16 splice-site mutation in MAPT.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5260-9, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26136155
5.
Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 139(Pt 7): 1904-18, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27217339
6.
Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1041-50, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200863
7.
Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3500-12, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22556362
8.
Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 493-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24218524
9.
Disruption of ER-mitochondria tethering and signalling in C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Aging Cell
; 21(2): e13549, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026048
10.
Impaired Bioenergetics in Mutant Mitochondrial DNA Determines Cell Fate During Seizure-Like Activity.
Mol Neurobiol
; 56(1): 321-334, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704197
11.
Correction to: Impaired Bioenergetics in Mutant Mitochondrial DNA Determines Cell Fate during Seizure-Like Activity.
Mol Neurobiol
; 56(1): 335, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779174
12.
G-quadruplex-binding small molecules ameliorate C9orf72 FTD/ALS pathology in vitro and in vivo.
EMBO Mol Med
; 10(1): 22-31, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29113975
13.
iPSC-derived neuronal models of PANK2-associated neurodegeneration reveal mitochondrial dysfunction contributing to early disease.
PLoS One
; 12(9): e0184104, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863176
14.
Progressive Motor Neuron Pathology and the Role of Astrocytes in a Human Stem Cell Model of VCP-Related ALS.
Cell Rep
; 19(9): 1739-1749, 2017 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28564594
15.
Screening a UK amyotrophic lateral sclerosis cohort provides evidence of multiple origins of the C9orf72 expansion.
Neurobiol Aging
; 36(1): 546.e1-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25179228
16.
Pathogenic VCP mutations induce mitochondrial uncoupling and reduced ATP levels.
Neuron
; 78(1): 57-64, 2013 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23498975
17.
Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research.
PLoS One
; 7(8): e43099, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22952635
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>