Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
2.
Mutations in SIPA1L3 cause eye defects through disruption of cell polarity and cytoskeleton organization.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5789-804, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231217
3.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
4.
Value of whole exome sequencing for syndromic retinal dystrophy diagnosis in young patients.
Clin Exp Ophthalmol
; 43(2): 132-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060287
5.
Comprehensive proteomic and transcriptomic characterization of hepatic expression signatures affected in p14 liver conditional knockout mice.
Proteomics
; 11(3): 469-80, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21268275
6.
Human milk antibodies with polysaccharide kinase activity.
Immunol Lett
; 103(1): 58-67, 2006 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16313972
7.
G-specific RNA-cleaving conjugates of short peptides and oligodeoxyribonucleotides.
J Biomol Struct Dyn
; 23(6): 591-602, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16615805
8.
Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-Specific and Targeted Segment Sequencing in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis.
Ophthalmic Genet
; 36(4): 333-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24547928
9.
Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 907-15, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281366
10.
Detection of chromosomal breakpoints in patients with developmental delay and speech disorders.
PLoS One
; 9(6): e90852, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603971
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