Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy.
Eur J Neurol
; 26(1): 80-86, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30098094
2.
Epilepsy in hemiplegic migraine: Genetic mutations and clinical implications.
Cephalalgia
; 38(2): 361-373, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28058944
3.
MYOCLONIC ASTATIC EPILEPSY IN A PATIENT WITH A DE NOVO 4q21.22q21.23 MICRODUPLICATION.
Genet Couns
; 26(3): 327-32, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26625664
4.
A novel spinocerebellar ataxia type 15 family with involuntary movements and cognitive decline.
Eur J Neurol
; 18(10): 1263-5, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21382133
5.
Prenatal diagnosis and molecular characterization of an interstitial 1q24.3-31.3 deletion: case report and review.
Genet Couns
; 22(1): 41-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21614987
6.
Familial pericentric inversion of chromosome 18: intrafamilial variability of the recombinant dup(18q).
Genet Couns
; 21(1): 91-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20420035
7.
An intermediate phenotype between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin syndromes in a patient with a novel P63 mutation: confirmation of a variable phenotypic spectrum with a common aetiology.
Genet Couns
; 19(4): 397-402, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19239083
8.
A novel mutation in the SDHD gene responsible for familial paraganglioma. Medical and psychological implications.
Genet Couns
; 19(4): 413-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19239085
9.
Paracentric inversion of Yq and review of the literature.
Genet Couns
; 18(4): 379-82, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18286818
10.
Prenatal diagnosis of a de novo satellited chromosome 18 (18ps) associated with 18p deletion.
Genet Couns
; 18(3): 309-15, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18019372
11.
FGFR3 mutation in thanatophoric dysplasia type 1 with bilateral cystic renal dysplasia: coincidence or a new association?
Genet Couns
; 17(4): 407-12, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17375526
12.
Aicardi syndrome associated with autosomal genomic imbalance: coincidence or evidence for autosomal inheritance with sex-limited expression?
Mol Syndromol
; 4(4): 197-202, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23801936
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